Vols estar al dia?
Subscriu-te al butlletí per rebre totes les novetats via mail
Parla amb nosaltres
missatges SMS:
93 210 86 27
Telèfon:
93 210 55 30
.gif "Resolució de la Llengua Oral")
NOTICIES D'ACTUALITAT
Premi FIAPAS 2011: "Síndrome d'Usher: últims avanços en la investigació genètica" - 30/06/2011
La Confederació FIAPAS -de la qual la Federació ACAPPS n'és entitat membre- premia un estudi que obre vies de progrés esperançadores en el diagnòstic genètic del síndrome d'Usher i en l'establiment de pronòstics.
El Jurat, constituït d'acord les bases de la convocatòria i reunit a Madrid, ha acordat atorgar el Premi d'Investigació FIAPAS 2011, dotat amb 6.000€, al treball Estudio genético molecular de los pacientes con Síndrome de Usher, signat per José María Millán Salvador en representació del Grup d'Investigació en Malalties Neurosensorials de l'Institut d'Investigació Sanitària de l'Hospital Universitari La Fe (València).
Què és el síndrome d'Usher?
El síndrome d'Usher és una malaltia autosòmica recessiva caracteritzada per produir sordesa neurosensorial, retinosis pigmentària i, de vegades, alteració de l'equilibri. Es tracta de la principal causa de la sordceguesa a Espanya.
La detecció ràpida i eficaç de les mutacions responsables d'aquest síndrome és essencial, ja que permet confirmar el diagnòstic clínic, confirmar la naturalesa hereditària dels símptomes i oferir un assessorament genètic adequat. No obstant, es tracta d'un síndrome genèticament molt heterogeni amb nombrosos gens implicats i això comporta a que el seu diagnòstic mol·lecular és, avui dia, un procés llarg i costós.
L'equip investigador mereixedor d'aquest Premi ha realitzat un treball exhaustiu amb l'objectiu d'obrir una via esperançadora per al progrés en el diagnòstic genètic del síndrome d'Usher i en l'establiment de pronòstics.
Veure Resum del treball Estudio genético molecular de los pacientes con Síndrome de Usher La detecció ràpida i eficaç de les mutacions responsables d'aquest síndrome és essencial, ja que permet confirmar el diagnòstic clínic, confirmar la naturalesa hereditària dels símptomes i oferir un assessorament genètic adequat. No obstant, es tracta d'un síndrome genèticament molt heterogeni amb nombrosos gens implicats i això comporta a que el seu diagnòstic mol·lecular és, avui dia, un procés llarg i costós.
L'equip investigador mereixedor d'aquest Premi ha realitzat un treball exhaustiu amb l'objectiu d'obrir una via esperançadora per al progrés en el diagnòstic genètic del síndrome d'Usher i en l'establiment de pronòstics.
Font: FIAPAS
ACAPPS - Providència 42, 4rt - 08024 Barcelona
Tel Fax 93 210 55 30 - acapps@acapps.org - SMS 93 210 86 27